Lékařka Marta Sobotková: Některá onemocnění jsou tak vzácná, že víme jen o pár jedincích na světě

Co vlastně lze považovat za vzácnou nemoc? „Vzácná onemocnění jsou poměrně jasně definovaná jako onemocnění, která se v populaci vyskytují s frekvencí menší než jedna na dva tisíce obyvatel nebo populace. Jsou to tedy choroby poměrně vzácné. Pro pacienty je to však poměrně velký problém, protože než se doberou správné diagnózy, tak to trvá někdy i řadu let, kdy trpí a nemají správnou léčbu,“ vysvětluje lékařka.

Než se někteří pacienti dostanou ke správnému specialistovi, který diagnózu stanoví, tak to může trvat opravdu dlouho. Jsou však i pacienti, kteří mají zdravotní problémy, ale diagnóza se u nich zatím ani stanovit nedá. „Stále máme pacienty, u kterých nevíme přesně, co jim je. Sledujeme je delší dobu a čekáme, až zjistíme, co je vlastně podstatou jejich problémů.“

Některá onemocnění se dají dobře léčit

Vzácných onemocnění je mnoho druhů, některá se vyskytují častěji, jiná jsou ale velmi ojedinělá. „Vzácných onemocnění je už víc než osm tisíc, takže to je opravdu široká paleta. Řada z nich je natolik vzácná, že ani nedokážeme říct, kolik procent populace je postiženo. Víme třeba jen o pár jedincích na světě,“ konstatuje Sobotková.

Sama se ve své práci zabývá těmi, které patří k poruchám imunitního systému. Její pracoviště ve Fakultní nemocnici v Motole je centrem léčby hereditárního angioedému (náhle vzniklý závažný otok kůže nebo sliznice, který se nečekaně opakuje – pozn. red.). „To je oblast, kterou se zabývám já. Onemocnění se v populaci vyskytuje s frekvencí asi 1 : 50 000, a to bez ohledu na věk, pohlaví, rasu. Takže v Česku bychom měli mít kolem 200 pacientů a podle údajů z registru se zdá, že už jsme toho počtu dosáhli. Možná se někteří ještě skrývají, tak doufejme, že odhalíme nakonec všechny, protože je umíme celkem dobře léčit.“

Onemocnění jsou převážně dědičná

Uvádí se, že po celém světě trpí některou ze vzácných nemocí až tři sta milionů lidí. V Česku se objevují přibližně u půl milionu lidí. Jak velkou roli hraje genetika? „Poměrně zásadní. Říká se, že u vzácných onemocnění jde až u 70 % případů o onemocnění dědičná.“ Podle Sobotkové je proto také důležité, že v posledních letech došlo k velkému pokroku v oblasti metod genetického vyšetření. „My jsme dnes schopni vyšetřit celý genom pacienta a najít to, co je vlastně špatně.“

Vyšetření se dělá s cílem odhalit poruchu a najít mutaci v konkrétním příslušném genu. Genetik při tom ale přečte celý genom pacienta a může často najít i věci, které sice nehledal, pro vyšetřovaného však mohou mít dopad do budoucna. „Tady je etický problém, jestli to pacientovi sdělit, nebo ne. Samotný genetický podklad nemusí totiž nutně znamenat, že pacient tu nemoc v průběhu života dostane, ale na druhou stranu to může znamenat takové riziko, že by třeba měl podstupovat častější vyšetření prsů nebo gynekologická.“

Důležitou roli při léčbě vzácných onemocnění zastává genová terapie. Jak funguje, a které jsou její nejnovější metody? Proč je při léčbě některých nemocí nenahraditelná krevní plazma? Nejen to si můžete poslechnout v záznamu rozhovoru s Alex.